हरेक आमाबुबालाई चिन्ता हुन्छ कि आफ्नो पछिल्लो पुस्ता आफू ग्रसित रोगको शिकार पो हुन्छ कि ? आजकल डायबिटिज, मोटोपना, उच्च रक्तचाप, थाइराइडजस्ता बिमारी सामान्य भइसकेका छन् । त्यसबाहेक निःसन्तान अर्काे समस्याका रुपमा देखिएको छ । रक्त क्यान्सर, ब्रेस्ट क्यान्सर, पाठेघरको क्यान्सर, सिकलसेल एनिमिया, थाइलेसेमियाजस्ता रोग पनि धेरै देखिन थालेका छन् । सुस्त मनस्थिति, जन्मजात अपांग, बच्चा खेर जानेजस्ता रोगको उपचारका लागि विभिन्न विधि छन् । विदेशतिर यी रोग लिएर डाक्टरकहाँ पुग्नेबित्तिकै एउटा प्रश्न अनिवार्य सोधिन्छ– तपाईंको वंशजमा कसैलाई यो रोग थियो कि ? नेपालमा भने कुनै रोगको उपचारका लागि वंशज केलाउने परिपाटीको विकास भर्खरै मात्रै भएको छ ।
के हो जेनेटिक डिजिज ?
हाम्रो शरीर अर्बाैं सेल मिलेर बनेको हुन्छ । हरेक सेलमा २३ जोडी क्रोमोजोम्स हुन्छन् । पुरुषबाट ‘एक्स’ वा ‘वाई’ मध्ये कुनै २३ क्रोमोजोम र महिलाबाट २३ ‘वाई’ क्रोमोजोम मिलेर २३ जोडी क्रोमोजोम्स बन्छन् । क्रोमोजोम, डीएनए, आरएनए र प्रोटिन्सलबाट बनेका हुन्छन् । क्रोमोजोम्सले शरीरका गुण–अवगुण अघिल्लो पुस्तामा स्थान्तरण गर्छ । शरीरको डिएनए वा आरएनएमा जिन्स मिल्छन् । अर्थात् एक क्रोमोजममा धेरै जिन्स मिल्छन् । कति जिन्स सक्रिय हुन्छन् त कति निष्क्रिय पनि हुन्छन् । सामान्य अर्थमा क्रोमोजम्स नै आमाबुबाबाट बच्चासम्म पुग्छन् । यसरी सर्ने क्रममा कतिपय अवस्थामा रोग पनि सँगै सर्छन् । यिनै जिन्स सँगै सरेका रोगलाई जेनेटिक वा हेरिडिटरी डिजिज भनिन्छ ।
हाम्रो शरीरमा लगभग २५ हजार जिन पाइन्छन् । यी जिनमा कतिपय समयमा यस्ता रोग भेटिन्छन्, जुन वातावरण वा जिनमा कुनै प्रकारको गडबडीले हुन्छन् । पारिवारिक इतिहासमा भने उक्त रोग हुँदैन । यस्तो रोग जेनेटिक भए पनि आनुवंशिक होइन । यीमध्ये थैलेसिमिया, हिमोफिलिया, डायबिटिज, हाई कोलेस्ट्रल, मुटुरोग आनुवंशिक रोग हुन् । क्यान्सरमध्ये युवावस्थामा हुने क्यान्सर, ब्रेस्ट क्यान्सर, गर्भाशयको क्यान्सर, पेट क्यान्सर, रक्त क्यान्सर र किड्नी क्यान्सर आनुवंशिक हुने सम्भावना अधिक हुन्छ ।
किन गराउने जेनेटिक जाँच ?
आमाबुबा दुवैको परिवारमा आनुवंशिक रुपमा सर्दै आएको रोग सन्तानमा सर्ने सम्भावना बलियो हुन्छ । नेपालमा कतिपय जातिमा मामाफुपूका छोराछोरीबीच विवाह गर्ने चलन छ । त्यो समुदायमा आनुवंशिक रुपमा जनेटिक हुने सम्भावना धेरै हुन्छ ।
विदेशतिर विवाह गर्नुअघि परिवारको स्वास्थ्य अवस्थाका बारेमा समेत सोधिनु सामान्य भइसकेको छ । नेपालमा भने छिटफुट रुपमा विवाहअघि स्वास्थ्य जाँचपड्ताल गर्न आइरहेका भेटिन्छन् । यो अघिल्लो पुस्ताको स्वास्थ्यका लागि लाभदायी हुन सक्छ ।
पछिल्लो समय घरमा सबै बच्चा अशक्त रहेको भन्ने समाचार नेपालमा पनि धेरै आउने गरेका छन् । एउटा बच्चा असाधारण अवस्थाको जन्मियो भने सचेत हुनुपर्छ । अर्काे बच्चा पाउनुअघि वंशाणुगत इतिहास हेरेर ‘रिस्क क्यालकुलेसन’ गर्नु जरुरी छ । नेपालमा समेत यो बच्चालाई भविष्यमा रोग हुन सक्छ कि सक्दैन भन्नेसम्मको प्रविधि आइसकेको अवस्थामा जाँच गर्न सकिन्छ । पछि परिवारलाई भार हुनुभन्दा बेलैमा सचेत भएको राम्रो हुन्छ ।
नेपालमा देखिएका समस्या
नेपालमा अहिले सन्तानसँग जोडेर धेरै वंशाणुगत समस्या लिएर जाँच गर्न आएको भेटिन्छन् । बच्चा नहुने, बच्चा अपांग वा अशक्त जन्मिने, जन्मिनेबित्तिकै वा एक हप्तामाgenetic खेर जाने र जवान भइसक्दा समेत रजस्वला नहुने समस्या धेरै देखिन्छ । त्यसपछि काम्ने रोग, तीन, चार वर्षको उमेर भएपछि मस्कुलर डिस्ट्रफी हुने पनि देखिन्छ । क्यान्सरमा रक्त क्यान्सर, ब्रेस्ट क्यान्सर, पाठेघरको क्यान्सर, सिकलसेल एनिमिया, थैलेसिमिया जस्ता रोग देखिन्छन् ।
यसअघि जेनेटिक रोगको जोखिमका लेखाजोखा गर्ने जनशक्ति र प्रविधिको अभाव हुँदा धेरैले विभिन्न उपचार पद्धति अपनाएर लाखौं खर्च गर्दा पनि समस्या समाधान नभएको देखिन्छ । पछिल्लो समय यो प्रविधि र जनशक्ति भएपछि यस्ता समस्या लिएर आउने धेरै भएका हुन् ।
कसरी लड्ने वंशाणुगत रोगसँग ?
जेनेटिक रोग भएपछि त्यसको अन्त्य त्यति सहज छैन । बरु हुनुअघि नै थाहा पाएर त्यसको समाधान गर्न सकिन्छ । कतिपय अवस्थामा जेनेटिक रोग आगामी पुस्तामा स्थान्तरण नहोस् भनेर आफ्नो पुस्तामै रोकथामको उपाय अपनाउन सकिन्छ । पछिल्लो सयय यसका लागि प्रविधिको सहारा लिने गरिएको छ । नेपालमा प्राकृतिक रुपमा बच्चा पाउन नसक्नेले आइभिएफको सहारा लिइरहेका छन् । वंशाणुगत रोग हुनेले नयाँ प्रविधिको सहारा लिँदा रोकथाम हुन सक्छ । त्यसैगरी थैलेसिमिया, गर्भपतन, सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिन्ड्रोम, हिमोफिलियाजस्ता रोगबाट पनि यस प्रविधिका माध्यमबाट जोगाउन सकिन्छ ।
त्यसैले गर्भाधानको समयमा सतर्क रहनु सबैभन्दा जरुरी छ । दम्पतीले सन्तान योजना बनाउनुअघि आफ्नो परिवारको इतिहासका बारेमा जानकारी लिनुदिनु राम्रो हुन्छ । गर्भाधारण गर्नु दुई महिनाअघि नै जनेटिक रोग विशेषज्ञलाई समेत आफ्नो परिवारको इतिहासका बारेमा बताएर सल्लाह लिँदा खराब जिनका कारण सन्तान रोगी हुनबाट जोगाउन सकिन्छ । कतिपय पारिवारिक बिरामीबाट जोगाउनका लागि औषधिको प्रयोग मात्रै पनि लाभदायी हुन्छ ।
कहिले गराउने जाँच ?
कुनै परिवारमा ५० भन्दा तलको उमेरमा क्यान्सर र मुटुरोग देखिएको इतिहास भएमा ४५ वर्षको उमेरअघि नै जाँच गराउनुपर्छ । भर्खरै विश्वचर्चित अभिनेत्री एन्जेलिना जोलीले आफ्नो परिवारको यही इतिहासका कारण बेलैमा चेकजाँच गरेर क्यान्सर हुने सम्भावना देखिएपछि स्तन फालेकी हुन् ।
परिवारमा हजुरबुबा, हजुरआमा, आमाबुबा वा कुनै नजिकको नातेदारमा ४० देखि ४५ वर्षको उमेरमा ब्रेस्ट क्यान्सर, पाठेघर क्यान्सर देखिएको थियो भने १८ वर्षको उमेर पुगेबाटै चेकजाँच गर्न सुरु गर्नु उपयुक्त हुन्छ । चाँडै जाँच गर्दा रोग गम्भीर हुनुभन्दा पहिल्यै उपचार गर्न सकिन्छ ।
पितृसत्तात्मक देश भएकाले नेपालमा वंशाणुगत भन्नेबित्तिकै पिताकै परिवारको इतिहास केलाउनेहरु हामीले भेटेका छौं । रोगका लागि माता वा पिता छुट्टिँदैनन् । त्यसैले दुवैतर्फको इतिहास केलाउनु जरुरी हुन्छ । आमाबुबा दुवैतिरका नातेदारको समेत इतिहास बुझिराख्नु अझ हितकर हुन्छ । किनभने कतिपय रोग केही पुस्ता छाडेर फेरि देखिन सक्ने जोखिम हुन्छ । वंशाणुगत रोगमध्ये कुनै आमाबाट छोरामा सर्ने खालका हुन्छन् । यसको पनि बेलैमा जाँच गर्दा रोकथाम हुन सक्छ ।
वंशाणुगत रोगका प्रकार
शरीरमा क्रोमोजोमको संख्यामा गडबड हुँदा डाउन सिन्ड्रोम (जस्तो ः क्रोमोजोम ४६ हुनुपर्छ । क्रोमोजम थप भयो वा ४६ का ठाउँमा ४७) हुने सम्भावना हुन्छ । त्यसैगरी क्रोमोजोम कम (४६ को ठाउँमा ४५ मात्रै) भयो भने टर्नर सिन्ड्रोम हुन्छ । क्रोमोजोमका केही भाग गुम्नुलाई डिलिसन र व्यवस्थापन गलत तरिकाले हुनुलाई ट्रान्सलोकेसन भनिन्छ ।
सिंगल जिन डिसअर्डरका लागि एउटा मात्रै जिन उत्तरदायी हुन्छ । मसलन, सिस्टिक फाइब्रोसिस, सिकलसेल, एनिमिया आदि यसकारण हुन्छन् । एक्स लिन्क्ड रोगमा हिमोफिलिया र मस्कुलर डिसट्रफी आउन सक्छ । मल्टीफेक्टोरियल समस्या धेरै जिन्सका कारण हुन्छ । यसमा वातावरणबाट हुने समस्यालाई समेत समेटिएको छ । मसलन, ब्रेन वा स्पाइनका समस्या यसमा पर्छन् । यी रोगबाट जोगिनका लागि जेनेटिक काउन्सलरको सहयोग लिन जरुरी हुन्छ । उनीहरुले डिएनए टेस्ट गरेर यथार्थ बताइदिन्छन् ।
वंशाणुगत रोग
थैलेसिमिया
हिमोफिलिया
सिकलसेल एनिमिया
मस्कुलर डिस्ट्रोफी
निःसन्तान
धेरैपटक बच्चा खेर जाने
सुस्त मनस्थिति हुने वा जन्मजात विकलाङ्ग हुने
क्यान्सरहरु
युवावस्थामै मस्तिष्कघात
अल्जाइमर
मुटुरोग
डायबिटिज
हाइकोलेस्ट्रोल
थायराइड
नेपाललाइभमा प्रकाशित सामग्रीबारे कुनै गुनासो,
सूचना तथा सुझाव भए हामीलाई nepallivenews@gmail.com मा
पठाउनु होला।
-1789386153.jpg)
-1786602170.png)
-1789631269.jpg)
